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基因差异可能导致黑人患者接受不必要的活检

放大字体  缩小字体 2021-07-06 18:14  浏览次数:
Gene Differences Could Have Black Patients Undergoing Unnecessary Biopsies

研究人员称,可能是一种基因变异导致了非裔美国人进行不必要骨髓活检的高比率。

研究人员说,这种变异导致一些健康黑人的白细胞水平较低。

“由于没有充分考虑基因变异对白细胞水平的影响,我们从本质上造成了这种种族健康差异,”该研究的合著者、田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心的医学和生物医学信息学助理教授乔纳森·莫斯利博士说。“我们的研究支持对非裔美国人进行基因分型,然后进行骨髓活检,以确定孤立的低白细胞计数的指征。”

研究人员分析了1998年至2020年间在美国三家医疗中心接受骨髓活检的399名90岁以下黑人患者的数据。

其中35人(9%)因为白细胞数低接受了骨髓活检。35人中有34人(97%)携带导致白细胞计数减少的基因变异。相比之下,67%的患者因为其他原因接受骨髓活检。

该杂志6月28日发表的研究结果显示,携带该基因变异的患者中有97%的活组织检查结果正常,而因其他原因接受活组织检查的患者中这一比例为55% JAMA内科

研究人员称,大约63%的美国黑人携带两个这种基因变体副本。

莫斯利指出,白细胞计数“正常”范围的定义很大程度上是基于欧洲血统的人的平均值。

莫斯利在医院的新闻发布会上说:“基因变异对白细胞计数等生物标志物的水平有很大影响,但参考范围是基于人口平均水平而定义的,没有考虑基因型。”

该研究的合著者、儿科和医学副教授萨拉·范·德里斯特(Sara Van Driest)博士说,导致白细胞较低的基因型几乎总是出现在那些仅仅因为白细胞数较低而进行骨髓活检的非洲裔美国人身上。

她在新闻稿中补充说:“我们希望在未来,我们可以更好地识别这些白细胞数低的良性原因,这样就可以避免骨髓活检。”